Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных малышей с целью выявления ряда генетических заболеваний. Впервые такое исследование было проведено в США еще в 1962 году, и с тех пор число заболеваний, которые можно диагностировать и начать лечить еще до появления симптомов, постоянно увеличивается.
В настоящее время в России проводится скрининг на выявление пяти заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии.
При выборе заболеваний для неонатального скрининга учитывалось, насколько распространено данное заболевание, а также наличие доступных и эффективных средств лечения.
Как проводится скрининг
Сегодня скрининг новорожденных — обязательное обследование для всех малышей в рамках услуг, предоставляемых страховой медициной, — проще говоря, его делают абсолютно бесплатно.
Анализ проводится следующим образом: в родильном доме, примерно на четвертый день после рождения (или на 7–14-й у недоношенных малышей) у младенца берут несколько капель крови из пяточки и наносят на бланк из специальной бумаги. Если ребенок родился дома, стоит уточнить в районной поликлинике, как вы можете организовать забор крови для анализа.
Бланк отправляют в лабораторию, где в течение десяти дней будет готов результат. Если результат будет отрицательным, то родителей не будут даже беспокоить звонками. В противном случае их с малышом пригласят пройти повторные и углубленные проверки.
Пройти неонатальный скрининг крайне важно, поскольку большинство тестируемых заболеваний могут никак не проявлять себя в первые недели и даже месяцы жизни ребенка. При этом болезни намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения.
Заболевания, входящие в скрининг
Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органов, становятся более густыми и вязкими. Постепенно работа легких и пищеварительной системы нарушается, что со временем приводит к проблемам в развитии ребенка. Однако осложнений можно избежать, диагностировав болезнь и начав лечение буквально в первые дни после рождения. Лечат муковисцидоз только медикаментозно.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы. Если гипотиреоз обнаруживают во время неонатального скрининга, то своевременно начатым приемом гормональных препаратов заболевание можно практически полностью компенсировать.
Фенилкетонурия — заболевание, при котором либо полностью отсутствует, либо снижена активность у фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся практически во всей белковой пище. Продукты распада аминокислоты накапливаются в крови, что приводит к серьезным последствиям. Основное лечение этой болезни — строгая диета, которая полностью исключает все продукты, содержащие фенилаланин.
Адреногенитальный синдром — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка гормона коры надпочечников (кортизола). Это крайне важный гормон, влияющий на обмен веществ и работу большинства органов. При разладе этой системы в крови накапливаются вещества, оказывающие пагубное влияние на развитие половых органов и нарушающие работу сердечно-сосудистой системы и почек. Остановить течение этой болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни.
Галактоземия — заболевание, при котором не хватает фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара, в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и серьезно вредит печени, органам зрения и всему развитию ребенка в целом. Для лечения галактоземии полностью исключают из питания все молочные продукты и те блюда, которые готовятся с использованием молока.
Скрининг новорожденных — относительно новое направление в отечественной педиатрии, однако развивается он быстрыми темпами. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет начать лечение еще на начальной стадии. И именно благодаря скринингу удается сохранить здоровье сотням новорожденных малышей.